15. November: Tag der seltenen genetischen Erkrankungen auf Chromosom 15
Gleich drei seltene genetische Erkrankungen zeigen im November Flagge: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom. Menschen mit diesen Gendefekten, die mit vielfachen Behinderungen einhergehen, haben eins gemeinsam: Durch eine Laune der Natur ist ihr Chromosom 15 anders ausgeprägt als bei gesunden Menschen. Am 15. dieses Monats rufen die nationalen und internationalen Elternvereinigungen dieser seltenen genetischen Erkrankungen weltweit zu einem Zeichen der Solidarität mit ihren behinderten Kindern auf. Jeder Mensch kann seine Verbundenheit mit einem blauen Kleidungsstück zeigen.
15 – so heißt eins der menschlichen Chromosomen, den Trägern unserer Erbinformation. In der Region q11-q13 dieses Chromosoms liegen Gene, die bei gleich drei seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind: das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman Syndrom und das Duplikation 15q Syndrom. Zusammengefügt beschreiben Genetiker diese Region als 15q11-q13. Die Zahlenfolge entspricht genau der Datumsangabe für den 15. November dieses Jahres: 15.11.13. Eine Übereinstimmung, die sich nur einmal in 100 Jahren ergibt. Grund genug für die internationalen Elternvereinigungen dieser drei Erkrankungen, sich zusammenzutun und den 15. November als 15q-Tag auszurufen. Die deutsche Prader Willi Syndrom Vereinigung (PWSVD) schließt sich diesem Aufruf an, um die Bekanntheit dieser Erkrankungen zu steigern. Denn noch immer kommt es viel zu häufig vor, dass diese Gendefekte aus Unkenntnis von Ärzten und Fachleuten viel zu spät diagnostiziert und die Patienten unzureichend therapiert werden. Wer ein Zeichen der Solidarität zeigen möchte, sollte an diesem Tag etwas in der Farbe Blau oder eine blaue Schleife tragen.
Das Angelman Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Duplikation-15q-Syndrom Dup15q sind unterschiedliche Erkrankungen und jedes wird durch andere genetische Abweichungen in der Region q11-q13 auf dem 15. Chromosom verursacht. Während rund jedes 30.000ste Baby mit dem Duplikation-15q-Syndrom oder dem Angelman-Syndrom zur Welt kommt, kommt das Prader-Willi-Syndrom bei etwa jedem 15.000sten Neugeborenen vor. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wissen nicht, was „satt sein“ bedeutet, denn ihr Gehirn ist nicht in der Lage, ein Sättigungsgefühl zu erzeugen. Die daraus resultierende Ess-Sucht kann zu lebensgefährlichem Übergewicht und den entsprechenden Folgeerkrankungen wie Diabetes mellitus oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Unkontrollierte Essattacken können im schlimmsten Fall sogar zum Magenbruch führen. Aus diesem Grund sind Menschen mit dem PWS auf ständige Kontrolle von außen angewiesen und müssen – gen auso wie Menschen mit dem Angelman-Syndrom und dem Duplikation-15q-Syndrom – lebenslang betreut werden.
Passend zum Datum trifft sich die PWSVD am 16.11.2013 zu ihrer Jahrestagung in Mainz. Vor annähernd 200 erwarteten Gästen werden Experten aus den unterschiedlichsten Bereichen zu neuen medizinischen Behandlungsmethoden, zu neuesten genetischen Forschungsergebnissen, zum Thema schulische Inklusion sowie zum neuen Pflegegesetz referieren. Die Veranstaltung ist für interessiertes Publikum geöffnet. Die Tagung beginnt um 10:00 Uhr im Hotel Erbacher Hof, Grebenstr. 24-26, 55116 Mainz und endet um 17:00 Uhr. Der Zutritt für Nicht-Mitglieder der PWSVD beträgt vor Ort 60,- €.
Auszubildenden oder Studierenden in künftigen medizinischen, sonderpädagogischen oder therapeutischen Berufen stellt die PWSVD insgesamt 20 Freikarten zur Verfügung. Um sich für eine Freikarte zu registrieren, müssen Interessierte vorab einen Nachweis an ingakoenen@prader-willi.de mailen.
Quelle: Pressemitteilung der Prader Willi Syndrom Vereinigung vom 13.11.2013
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